Epigenómica Del SIndrome Down

¿De qué manera estos mecanismos epigenéticos pueden intervenir en la trisomía 21?

La triplicación del HSA21 y la sobreexpresión de varios de sus genes pueden provocar la disregulación de algunos mecanismos epigenéticos. Y, a su vez, esta disregulación ocasiona también una alteración en los perfiles de expresión de los genes. Todo ello contribuye a modificar el perfil fenotípico del individuo, incluidos los déficit cognitivos.

a) Metilación aberrante del ADN. Algunos estudios indican que las personas con síndrome de Down muestran una metilación del ADN distinta a la de la población general. En primer lugar el gen de una metilasa (DNMT3L) se encuentra en el HSA21, La determinación de la metilación diferencial del HSA21 ha sido sugerida como un medio para la detección prenatal no invasiva de la trisomía del HSA21

b) Modificaciones en la cola de las histonas y variantes en los núcleos de histonas. Las modificaciones que se realizan postraslacionalmente en las histonas alteran también la estructura de la cromatina y los perfiles de expresión del gen.

A nivel citogenético se ha encontrado que una baja cantidad de oxígeno predispone a la no disyunción cromosómica. Por ello, es probable que el factor ambiental predominante en sitios andinos de gran altura, de alguna forma incremente el riesgo de presentar los rearreglos observados a nivel genético y cromosómico en los individuos ecuatorianos con síndromes 

Referencias

https://www.downciclopedia.org/genetica/novedades-en-genetica-del-cromosoma-21/2747-articulo-15-enero-2015.html

http://www3.ubu.es/blogubuabierta/wp-content/uploads/2014/09/Factores-gen%C3%A9ticos-y-epig%C3%A9nicos-en-el-origen-de-la-discapacidad-intelectual.pdf

https://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica/librogeneticamolecular.pdf