CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmenta- ción moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característi- ca. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cua- dradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipo- plasia de la falange media del 5o dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia enztre los mismos (signo de la san- dalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptor- quídia es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el perí- odo fetál y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de pre- dominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperque- ratósica.
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Referencia:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
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