La triplicación del HSA21 en forma de ARN en un 50%; es lo que hemos llamado el efecto de dosis génica. Ahí parece iniciarse la causa del fenotipo y la sobreexpresión de varios de sus genes pueden provocar la disregulación de algunos mecanismos epigenéticos. Y, a su vez, esta disregulación ocasiona también una alteración en los perfiles de expresión de los genes. Todo ello contribuye a modificar el perfil fenotípico del individuo, incluidos los déficit cognitivos.
Las proteínas derivadas de genes del 21 pueden verse
alteradas en niveles en donde sufren modificaciones postraduccionales, como son las
reacciones de fosforilación, glicosilación, ubiquitinación (reacciones que se necesitan para la
activación, localización y otras facetas de la regulación de la actividad proteica)
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