Pruebas de diagnóstico sean de tamizaje o confirmatorias de Sindrome Down ~ Genética P6

Prueba de detección prenatal del síndrome de Down

Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son:

Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo.El ultrasonido puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de Down
Análisis de sangre durante el segundo trimestre de embarazo.
Prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre junto con un análisis de sangre en el segundo trimestre
Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.

Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de células de una parte de la placenta, el órgano que conecta a la madre con el feto y luego analiza la muestra para descartar la presencia del cromosoma extra
Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero

La prueba de diagnóstico prenatal implica cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un riesgo de aborto espontáneo que va desde menos del 1% hasta un 2%

Detección de ADN fetal en la sangre materna

Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.

Pruebas y fertilización in vitro

Otro enfoque de diagnóstico se utiliza en conjunto con la fertilización in vitro. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas en el óvulo fertilizado antes de implantarlo en el útero.