domingo, 28 de abril de 2019

ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN O POST TRANSCRIPCIONAL DEL SINDROME DE DOWN

Factores de transcripción y de translación 
GENES Y CEREBRO EN EL SÍNDROME DE DOWN

Para referirnos a la transcipción en la trisomia 21, nos centramos en el proceso genómico en el cerebro de fetos con sindrome de Down.

Los genes son activados o inhibidos para iniciar su función de transcripción, es decir, la formación de su correspondiente ARNm. Del mismo modo, la función de este ARNm, que es la de formar proteínas en el proceso de translación, se ve sometida a complejos mecanismos de regulación. Pues bien, numerosas proteínas intervienen facilitando, o reprimiendo, o modificando tanto la fase de transcripción (factores de transcripción) como la de translación (factores de translación). Por consiguiente, cambios en la concentración de estas proteínas repercutirán en la funcionalidad con que los genes actúan. En tanto en cuanto la acción de los genes es indispensable para el desarrollo del cerebro y la diferenciación de las neuronas, la alteración de esta acción debida a cambios en la “maquinaria” de la transcripción y la translación en fases precoces del desarrollo, influirá negativamente sobre la arquitectura y ensamblaje de los circuitos neuronales.

El gen de la Kinasa 1A reguladora de la fosforilación de tirosina “Y” de especificidad dual (DYRK1A), localizado dentro de la DSCR del cromosoma 21 (21q22.2)22 cuyo estudio indica que la sobre expresión de este gen, parece ser un factor crítico para el desarrollo del déficit cognitivo en pacientes con SD




En la tabla se exponen las modificaciones observadas por diversos investigadores en la expresión de algunos factores de transcripción o de translación en cerebros fetales con síndrome de Down. 

Modificaciones en la expresión de factores de transcripción y de translación en el cerebro fetal con síndrome de Down 




  • Modificaciones de estas estructuras condicionan el estado de la neurona

Referencia 

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