domingo, 7 de julio de 2019

Terapia Epigenética de Sindrome de Down

La epigalocatequina galato (EGCG), uno de los componentes de té verde, que es un producto natural, tiene la propiedad de reducir considerablemente la expresividad del gen Dyrk1A, uno de los genes de la zona crítica de la trisomía 21. Los ratones transgénicos Dyrk tratados por medio de esta sustancia, presentan un desarrollo más favorable y unas capacidades de aprendizaje mucho mejores que el grupo no tratado. Posteriormente se ha probado el mismo tratamiento en adolescentes con síndrome de Down. No se han mostrado efectos secundarios. 

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Referencia



sábado, 29 de junio de 2019

Terapia Regenerativa en el Sindrome de Down

Las célula madres sintéticas plantea grandes avances en el campo de medicina regenerativa y es ademas útil para medicina personalizada, curando una amplia gama de enfermedades.

Cuando se aplicaron en iPSCs con T21, las firmas de transcriptoma y proteoma en dos etapas de diferenciación revelaron una fuerte dinámica temporal de genes desregulados, proteínas y vías que pertenecen a 11 grupos funcionales principales.

Al crecer en una sola capa de células en ausencia de otras señales de señalización, las células madre neurales derivadas de hiPSC predeterminan un destino de células neuronales corticales del cerebro anterior a través de la formación de rosetas neurales en forma de anillo, esta estructura polarizada en una placa recapitula la organización del tubo neural, que forma la médula espinal y el cerebro, y nuevamente el desarrollo del neocórtex.

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Referencias:




sábado, 22 de junio de 2019

Técnica de Edición Genómica para Sindrome de Down


La tecnología CRISPR/Cas9 Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic RepeatsRepeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas
La nanobiotecnología podría traer beneficios para el ser humano desde facilitandole los procesos hasta mejorando su calidad de vida; el ADN sintético y el sistema CRISPR/Cas, no solo servirán como medio portátil de información sino que a futuro permitirán curar enfermedades cuya causa genética se conozca y que hasta ahora son incurables entre ellas incluida el Síndrome de Down.

Puede “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Eso incluye, claro está, a las células humanas. Sería algo así como unas tijeras moleculares que son capaces de cortar cualquier molécula de ADN haciéndolo además de una manera muy precisa y totalmente controlada.  Esa capacidad de cortar el ADN es lo que permite modificar su secuencia, eliminando o insertando nuevo ADN aplicable en enfermedades como Sindrome de Down.

domingo, 16 de junio de 2019

ADN recombinante en la naturaleza y uno de ADN recombinante artificial en el Sindrome de Down

¿Qué es? 
El ADN recombinante, abreviado con frecuencia como ADNr, es una cadena de ADN producida artificialmente y formada por la combinación de dos o más secuencias génicas de distintas especies. El ADN recombinante se manipula de forma específica con una finalidad
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ADN recombinante artificial

Probamos el concepto de que el desequilibrio genético en un cromosoma adicional se puede corregir de facto mediante la manipulación de un solo gen, el XIST . Usando la edición del genoma con nucleasas de dedos de cinc, seleccionamos un transgen XIST grande e inducible en el locus Chr21 DYRK1A.

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ADN recombinante natural 

PIMT recombinante
Escherichia coli, Germen de Trigo 


La desaminación espontánea de proteínas generan L-isoaspartatos y D-aspartatos, los cuales se asocia con el envejecimiento celular y el estrés oxidativo que son características típicas de SD. Todos estos residuos pueden ser "reparados" por una proteína O-metiltransferasa ( PIMT ).





Referencias:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3848249/
https://www.eupati.eu/es/glossary/adn-recombinante/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17892495

sábado, 8 de junio de 2019

Consejería en Síndrome de Down





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El médico tratante o el asesor debe ofrecer información suficiente no sólo sobre el síndrome de Down y las patologías asociadas, sino también sobre las expectativas que podrán tener para su hijo, sin intentar en ningún caso ofrecer predicciones ni pronósticos. 

Cuando se trata de síndrome de Down, no es un problema que se puede solucionar, pero si amerita brindar la ayuda necesaria. En este caso, los padres son el enfoque al que se dirige este trabajo y necesitan ser la razón primordial del mismo.

La información estrictamente médica debería completarse con otras sobre la realidad de las personas con esta discapacidad. 

Mediante consentimiento informado se procede a  pruebas:
El diagnóstico del síndrome de Down al nacer se basa en la presencia de una constelación de signos que constituyen un fenotipo característico y se confirma por estudio cromosómico mediante cariotipo.

El cariotipo ofrece también una guía para el consejo genético a los padres relativo al riesgo de tener otro hijo con SD según se trate de una trisomía 21 pura, de una translocación o de un mosaicismo.

Los pacientes con SD pueden tener además otros problemas médicos observables en atención primaria. En estos casos no existe evidencia científica de qué intervenciones preventivas, primarias o secundarias deben aplicarse.



Referencias 









domingo, 2 de junio de 2019

Tratamiento para Síndrome de Down

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su máximo potencial. En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede constar de algunos de los siguientes expertos:
Suplementos nutricionales 

Se han informaron que el suplemento de vitaminas, minerales y hormona tiroidea mejoraba la puntuación del CI y provocaba "cambios físicos hacia la normalidad" en niños con diversas formas de discapacidad intelectual.

Fármacos 
  • Donepezilo 
  • Piracetam 
  • Vasopresina 
  • Extractos hipofisarios 
  • Hormona del crecimiento
Cirugía plástica 

La mayoría reconoce la cara de un niño o un adulto con síndrome de Down, y enseguida se hacen suposiciones estereotípicas en relación con su capacidad cognitiva. Una de las razones que se proponen para realizar la cirugía plástica facial es la de cambiar los rasgos faciales de la persona con síndrome de Down para que no se pueda reconocer que tiene síndrome de Down. En teoría, ello mejoraría su aspecto físico y la aceptación social. La otra gran razón para practicar este tipo de cirugía es reducir el tamaño de la lengua con el fin de que el habla sea más claro, mejore la respiración, disminuya el babeo, se facilite la masticación y la deglución.



Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que sientas una gran variedad de emociones, como ira, miedo, preocupación y tristeza. Es probable que no sepas qué esperar, y que te preocupes por tu capacidad para atender a un niño con una discapacidad. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo. 







Referencias:


domingo, 26 de mayo de 2019

Pruebas de diagnóstico sean de tamizaje o confirmatorias de Sindrome Down

Prueba de detección prenatal del síndrome de Down

Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son:
  • Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo.El ultrasonido puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de Down
  • Análisis de sangre durante el segundo trimestre de embarazo. 
  • Prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre junto con un análisis de sangre en el segundo trimestre
  • Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.

Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down

  • Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra
  • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de células de una parte de la placenta, el órgano que conecta a la madre con el feto y luego analiza la muestra para descartar la presencia del cromosoma extra
  • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero

La prueba de diagnóstico prenatal implica cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un riesgo de aborto espontáneo que va desde menos del 1% hasta un 2%

Detección de ADN fetal en la sangre materna

Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.

Pruebas y fertilización in vitro

Otro enfoque de diagnóstico se utiliza en conjunto con la fertilización in vitro. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas en el óvulo fertilizado antes de implantarlo en el útero.

Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento

El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en primera instancia, en los signos físicos del sindrome.
  • Cara y nariz aplanadas
  • Ojos almendrados que se inclinan hacia arriba
  • Orejas y boca pequeñas
  • Pequeñas manchas blancas en el ojo
  • Tono muscular débil
  • Retrasos del desarrollo


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