sábado, 8 de junio de 2019

Consejería en Síndrome de Down





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El médico tratante o el asesor debe ofrecer información suficiente no sólo sobre el síndrome de Down y las patologías asociadas, sino también sobre las expectativas que podrán tener para su hijo, sin intentar en ningún caso ofrecer predicciones ni pronósticos. 

Cuando se trata de síndrome de Down, no es un problema que se puede solucionar, pero si amerita brindar la ayuda necesaria. En este caso, los padres son el enfoque al que se dirige este trabajo y necesitan ser la razón primordial del mismo.

La información estrictamente médica debería completarse con otras sobre la realidad de las personas con esta discapacidad. 

Mediante consentimiento informado se procede a  pruebas:
El diagnóstico del síndrome de Down al nacer se basa en la presencia de una constelación de signos que constituyen un fenotipo característico y se confirma por estudio cromosómico mediante cariotipo.

El cariotipo ofrece también una guía para el consejo genético a los padres relativo al riesgo de tener otro hijo con SD según se trate de una trisomía 21 pura, de una translocación o de un mosaicismo.

Los pacientes con SD pueden tener además otros problemas médicos observables en atención primaria. En estos casos no existe evidencia científica de qué intervenciones preventivas, primarias o secundarias deben aplicarse.



Referencias 









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