El médico tratante o el asesor debe ofrecer información suficiente
no sólo sobre el síndrome de Down y las patologías asociadas, sino también
sobre las expectativas que podrán tener para su hijo, sin intentar en ningún
caso ofrecer predicciones ni pronósticos.
Cuando se trata de síndrome de Down, no es un problema que se puede
solucionar, pero si amerita brindar la ayuda necesaria. En este caso, los padres son
el enfoque al que se dirige este trabajo y necesitan ser la razón primordial del
mismo.
La información estrictamente médica
debería completarse con otras sobre la realidad de las personas con esta
discapacidad.
Mediante consentimiento informado se procede a pruebas:
El diagnóstico del síndrome de Down al nacer se basa
en la presencia de una constelación de signos que constituyen
un fenotipo característico y se confirma por estudio cromosómico mediante cariotipo.
El cariotipo ofrece también una guía para el consejo
genético a los padres relativo al riesgo de tener otro hijo
con SD según se trate de una trisomía 21 pura, de una
translocación o de un mosaicismo.
Los pacientes con SD pueden tener además otros
problemas médicos observables en atención primaria. En
estos casos no existe evidencia científica de qué
intervenciones preventivas, primarias o secundarias deben
aplicarse.
Referencias
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